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Europaweit gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Personen davon betroffen sind. Schätzungen zufolge sind allein in Deutschland ca. 4 Millionen und in der gesamten EU ca. 30 Millionen Menschen von einer der weltweit bis zu 8.000 seltenen Erkrankungen betroffen. Diese relativ geringe Anzahl von betroffenen Menschen ist schon eine der Schwierigkeiten, mit diesen Erkrankungen umzugehen. Studien sind schwierig und damit auch der Weg zu guten Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten. Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert außerdem aus ökonomischen und medizinischen Gründen häufig die Forschung und damit auch die medizinische Versorgung. Diagnose und Therapie stellen die Betroffenen, ihre Angehörigen und nicht zuletzt die Ärzte vor besondere Herausforderungen. Hier setzt die Selbsthilfe mit Erfahrungsaustausch und gegenseitiger Hilfe ein.